ജനസംഖ്യയിൽ 1000 ത്തിൽ ഒരാൾക്ക് മാത്രം കണ്ടുവരുന്ന, ആജീവനാന്തം നിലനിൽക്കുന്ന രോഗത്തെയോ അല്ലെങ്കിൽ ഡിസോർഡറിനെയോ ആണ് ലോകാരോഗ്യ സംഘടന ഒരു അപൂർവ രോഗമായി നിർവചിക്കുന്നത്. ഇതിൽ തന്നെ, വികസിതവും വികസ്വരവുമായ രാജ്യങ്ങൾക്ക് അവരവരുടേതായ നിർവചനങ്ങളും ഉണ്ട്. എന്നിരുന്നാലും, ഒരു ലക്ഷം ജനസംഖ്യയിൽ 100 ൽ താഴെ രോഗികളുള്ള ഒരു രോഗത്തെ അപൂർവ രോഗമായും (rare disease) 100,000 ൽ 2 ൽ താഴെ രോഗികൾ ഉള്ള രോഗങ്ങളെ തീവ്ര അപൂർവ രോഗമായും (ultra rare disease) സാധാരണ വിശേഷിപ്പിക്കാറുണ്ട്. ലോകമെമ്പാടും 350 മില്യൺ അപൂർവ രോഗം ബാധിച്ചവർ ഉണ്ടെന്നാണ് കരുതപ്പെടുന്നത്.2021 ൽ ഫെബ്രുവരി 28 നാണ് അപൂർവ രോഗ ദിനം ആയിട്ട് ലോകമെമ്പാടും നിശ്ചയിച്ചിട്ടുള്ളത്. 7,000 ത്തിലധികം അപൂർവ രോഗങ്ങളെക്കുറിച്ച് ആളുകളിൽ അവബോധം സൃഷ്ടിക്കാൻ 2008 ഫെബ്രുവരി 29 നാണ് ആദ്യമായി ഈ ദിനം തുടങ്ങിയത്. 

പോർഫിറിയ, സിസ്റ്റിക് ഫൈബ്രോസിസ്, പൾമണറി ഹൈപ്പർടെൻഷൻ, സ്‌ക്ലിറോഡെർമ, സിക്കിൾ സെൽ, ഏഞ്ചൽമാൻ സിൻഡ്രോം, ബാറ്റൻ/ ഗൗച്ചർ രോഗങ്ങൾ, എപിഡെർമോളിസിസ് ബുള്ളോസ, ഫ്രാജൈൽ എക്‌സ് സിൻഡ്രോം, സ്പൈനൽ മസ്‌കുലർ അട്രോഫി എന്നിവയെല്ലാം അപൂർവ രോഗങ്ങളിൽ ഉൾപ്പെടുന്നവയാണ്. ഇതൊക്കെയാണെങ്കിലും, ഭൂരിഭാഗം അപൂർവ രോഗങ്ങൾക്കും മരുന്നില്ല എന്നതാണ് വസ്തുത, പലതും രോഗനിർണയം പോലും ഫലപ്രദമായി നടക്കാറില്ല. വൈകിയുള്ള ചികിത്സയും, വിട്ടുമാറാത്ത രോഗാവസ്ഥയും രോഗികളുടെ ജീവന് ഭീഷണിയാകുന്നു എന്ന് മാത്രമല്ല, രോഗികളുടെ സ്വയംഭരണാവകാശത്തെയും ജീവിത നിലവാരത്തെയും ബാധിക്കുന്നു.